Herzlich willkommen...

... auf der Homepage des Vereins Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.!

Juni 2016
Mitgliederversammlung in Herbstein
Am 4.6.2016 findet im CVJM Jugenddorf in Herbstein die Jahresmitgliederversammlung der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. statt.
Hierzu reisen 11 Mitgliederfamilien und einige weitere Förderer nach Herbstein an. Thomas Pfister und Boris Mayerhofer präsentieren neben den offiziellen Versammlungspunkten den Jahresrückblick. Ein herzliches Willkommen gilt Herrn Prof.Dr.Albert Ludolph und Dr.Sarah Jesse aus der Neurologie Ulm.
Die meisten der 11 anwesenden Mitgliederfamilien nützen gleich das ganze Wochenende aus, um Zeit miteinander zu verbringen. Ein tolles Wochenende mit viel Spaß und netten Familien!

März 2016
Artikel in der Lebenshilfe Zeitung
Unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. in der März-Ausgabe der Lebenshilfe Zeitung:

Januar 2016
Neues Vorstandsmitglied

Wir freuen uns, bekannt geben zu können, dass am 19.01.2016 Michael Schön, ärztlicher wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Anatomie und Zellbiologie Ulm, von der Vorstandschaft einstimmig als neues Vorstandsmitglied der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. gewählt wurde. Willkommen im Team lieber Michi! Wir freuen uns sehr, dass du uns in unserer Arbeit unterstützen wirst.

 

Dezember 2015
Spendenaktion Weihnachtskonzert
Die Amberger Klavierspielerin Angela Öckl und der Prager Sänger Karel Korsa organisieren gemeinsam ein Weihnachtskonzert in Amberg und treten am 22.12.15 beim Kummert-Bräu Amberg auf. Ein wundervoller musikalischer Abend, an dem die beiden 460,00 Euro sammeln, die sie der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. spenden. Für diese wunderbare Aktion bedanken wir uns ganz herzlich bei Angie und Karel!

 

Dezember 2015
Spendenaktion Glühweinverkauf
Auch dieses Jahr sammelt der Heimatverein Oberneuses wieder Geld bei seiner Glühweinparty und spendet 410,00 Euro aus dem Verkauf des Glühweins und einem extra aufgestelltem Sparschwein für die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. Die Spende nimmt unser Vereinsmitglied Sandra Huttner entgegen. Wir bedanken uns ganz herzlich beim Heimatverein Oberneuses und Familie Huttner für diese Spende!
Auf dem Foto oben links: links Ramona Raab (2.Vorstand des Vereins) und Sandra Huttner

November 2015
Care-for-Rare Wissenschaftlerpreis
Wir gratulieren Dr. Dr. Michael Schmeißer ganz herzlich zu seiner Auszeichnung für seine wissenschaftliche Forschung. Michael Schmeißer aus dem Institut für Anatomie und Zellbiologe Ulm und der Klinik für Neurologie erhält den Care for Rare Science Award 2015 und 50.000 Euro Forschungsgeld für sein Projekt, das die Analyse epileptischer Anfälle beim Phelan-McDermid-Syndrom zum Ziel hat. Dieser Preis wird ihm im Rahmen eines Festaktes in der Münchner Residenz übergeben.
Rechts oben im Bild: Dr. Dr. Michael Schmeißer mit Prof. Dr. Dr. Christoph Klein, Chefarzt des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in München sowie Gründungsmitglied der Care-for-Rare Foundation und Prof. Dr. Stefan Endres, Forschungsdekan der Medizinischen Fakultät der LMU München.
Hier ein Link zur Homepage der Stifter und zu einem kurzen sehr gelungenen Porträtfilm über Michael Schmeißer: http://www.pro-movere.org/?page_id=108
Ein erster Pressebericht direkt aus München zum Anklicken: http://www.exklusiv-muenchen.de/news/residenz-muenchen-35568
Vielen herzlichen Dank lieber Michael für Deine Arbeit am Phelan-Mc-Dermid-Syndrom.

September 2015
Nachruf Frau Prof. Dr. Ludolph
Völlig unerwartet verstirbt am 23.09.2015 unser Gründungs- und Vorstandsmitglied Frau Prof. Dr. Ludolph. Sie gab unseren Kindern ihre Stimme und setzte sich unermüdlich für das Wohlergehen aller Betroffenen und uns Eltern ein. Ihr Tod hinterlässt im Verein, in der Sprechstunde und bei allen Betroffenen eine große Lücke. Sie wird uns immer unvergessen bleiben.


August 2015
Spendenaktion Hochzeitsfeier
Hier sagen wir als erstes alles Gute und herzlichen Glückwunsch zur Hochzeit liebe Lena und lieber Bastian. Seite an Seite, durch dick und dünn, wünschen wir Euch beiden eine glückliche Liebe.
Und wir sagen Euch beiden herzlichen Dank, dass Ihr einen Teil Eurer Geldgeschenke der Phelan-McDermid-Gesellschaft spendet, um damit die Selbsthilfegruppe Eures Patenkindes zu unterstützen.
Eine wunderbare Idee, durch die unserem Verein 250,00 Euro gespendet wird!

Juli 2015
5. Phelan-McDermid-Familien in Wartaweil
An unserem 5ten deutschsprachigen Phelan-Mc-Dermid-Familientreffen nehmen 29 Familien aus Deutschland, Österreich und der Schweiz teil. Wie auch die letzten 4 Male treffen wir uns im Schullandheim Wartaweil am wunderschönen Ammersee.
Unser Treffen beginnt am Donnerstag mit einem gemütlichen Kennenlernen und freudigem Wiedersehen aller Familien.
Ab Freitag gesellt sich das Team der Phelan-McDermid-Sprechstunde Ulm und der Forschungsgruppe des Instituts für Anatomie und Zellbiologie Ulm dazu und steht uns als ständiger Ansprechpartner zur Verfügung. So besteht auch wieder die Möglichkeit, Haarproben unserer Kinder abzugeben, um Zinkmessungen durchführen zu lassen und Haarwurzeln zu spenden, damit das Forschungsteam weiterhin genügend Haarzellen für ihre Arbeit zur Verfügung hat.
Frau Prof. Dr. Ludolph, Dr. Lührs da Silva und Dr. Mikusky aus der PMD Sprechstunde Ulm stehen uns allen mit viel Rat zur Seite und stellen sich erfolgreich allen unseren Fragen und Sorgen.
Ebenso mit anwesend ist Frau Ariane Saccarello, die die PMD Geschäftsstelle in Ulm betreut.
Am Nachmittag steht der Spaß im Vordergrund. Beim Livekonzert der Münchner Kinderband "Cafe Unterzucker", haben nicht nur unsere Kids eine große Freude.
Abends findet die erste Mitgliederversammlung der PMD Gesellschaft statt, in der über die Tätigkeiten des Vereins berichtet wird und Vorstandswahlen stattfinden.
Der Samstag ist dann gefüllt mit vielen Vorträgen und Informationen. Prof. Dr. Matin Zenker beginnt mit seinem Vortrag "Einführung in die Genetik". Danach spricht Frau Prof. Dr. Ludoplh über die ersten Ergebnisse ihrer Spezialsprechstunde in Ulm. Ebenso aus dem Ulmer Team gibt es Vorträge von Dr. Michael Schmeisser, Dr. Michael Schön und Anne-Kathrin Lutz aus dem Institut für Anatomie und Zellbiologie über den Stand des Wissens bei dem Phelan-McDermid-Syndrom und anderen Shank 3 Mutationen.
Am Nachmittag referiert Frau Michaela Pöltl von "pro familia" über Pubertät und Sexualität bei Menschen mit geistiger Behinderung und Frau Cordula Birngruber von der ISAAC Gesellschaft für unterstütze Kommunikation gibt uns eine Einführung in die Unterstütze Kommunikation. Unsere Kinder werden während der Vorträge von der Offenen Hilfe Starnberg betreut.
Nach so einem langen Tag freuen sich alle auf den gemütlichen Teil am Abend. So kann noch einmal der persönliche Austausch aller Familien intensiviert werden und Tipps und persönliche Erfahrungen ausgetauscht werden. Am Sonntag Vormittag gibt es noch eine Abschlussbesprechung mit Feedback zum Treffen und Ideensammlung für unser nächstes Treffen im Juli 2017.
Alles in allem: ein wiedermal gelungenes und informatives Treffen.

Juni 2015
GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) - Gemeinschaftsförderung
Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2015 mit einer Summe von 1.500 € als pauschale Fördermittel. Recht herzlichen Dank hierfür!

Mai 2015
Lebenshilfe
Unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist jetzt Mitglied in der Bundesvereinigung Lebenshilfe.
http://www.lebenshilfe.de/de/index.php

März 2015
DGKJP Kongress
Der jährliche Kongress der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie findet in den Räumen der Ludwig-Maximilian-Universität in München statt und unsere Vorstandsmitglieder Frau Prof.Dr. Ludolph, Frau Gaby Reimann und Herr Dr. Thomas Pfister nehmen daran teil.
Frau Prof. Dr. Ludolph spricht über das Phelan-McDermid-Syndrom: "Modellerkrankung für autistische Spektrumstörungen? - Inklusion in der Kinder- und Jugendpsychiatrie".
Vor Ärzten und Therapeuten stellen Frau Reimann und Herr Pfister unseren Verein und dessen Aktivitäten vor. Weiterhin erläutern sie die Herausforderungen und die Themen in Verbindung mit dem Leben mit einem Kind mit dem Phelan-McDermid-Syndrom aus der Sicht der Familien.
http://www.cpo-media.net/DGKJP/Einladungsprogramm2015/HTML/files/assets/common/downloads/publication.pdf

Dezember 2014
Spendenaktion Glühweinverkauf
Der Heimatverein Oberneuses feiert jedes Jahr im Dezember eine Glühweinparty. Der Reinerlös hiervon wird immer einem guten Zweck gespendet. In diesem Jahr geht die Spende unter anderem an die Phelan-Mc-Dermid-Gesellschaft e.V. Bei dieser Aktion kommt für die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ein Betrag von 351,00 € zusammen. Zusätzlich zum Gewinn aus dem Glühweinverkauf stellt der Heimatverein Oberneuses ein Sparschwein auf, in dem Spenden gesammelt werden. Familie Huttner, die in unserem Verein Mitglieder sind, haben für diese Aktion Plakate gedruckt und einen kleinen Vortrag gehalten. Sie, und wir alle mit ihnen, sind stolz auf ihre kleine 80 Einwohner Gemeinde, die auf diesen tollen Spendenbeitrag gekommen ist. Eine wunderbare Aktion, für die wir uns bei Familie Huttner und dem Heimatverein Oberneues herzlichst bedanken!!

Oktober 2014
ACHSE
Unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist jetzt Mitglied in der ACHSE Interessengemeinschaft (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)
http://www.achse-online.de

September 2014
"Hilfe auf dem langen Weg zur richtigen Diagnose" – ein Artikel über das Phelan-McDermid-Syndrom erscheint u.a. in der Stuttgarter, in der Augsburger und der  Schwäbischen Zeitung.
Lesen sie selbst …
http://www.augsburger-allgemeine.de/neu-ulm/Hilfe-auf-dem-langen-Weg-zur-richtigen-Diagnose-id31063477.html

Juli 2014
Familientreffen der Phelan-McDermid-Syndrom Foundation in Orlando/Florida
Vorstandsmitglied Boris Mayerhofer vertritt unseren Verein beim Familientreffen der Phelan-McDermid-Syndrom Foundation in Orlando/Florida.
Das Treffen ist von 196 Familien aus aller Welt besucht. Sie kommen unter anderem aus Kanada, England, Schottland, Costa Rica, Brasilien, Mexiko, Malaysia und Australien.
Stellvertretend für die PMDG darf er dort eine Auszeichnung – den INTERNATIONAL IMPACT 2014 AWARD - aus den Händen der Präsidentin der Phelan-McDermid Syndrome Foundation, Sue Lomas entgegennehmen.Links im Bild sehen wir (v.l.n.r.) Boris Mayerhofer, Nick Assendelft (pmsf-Vice President) und Susan Lomas (pmsf-President).

Wie immer ist das Treffen von einer Vielzahl verschiedenster Veranstaltungen geprägt.
In den vier Tagen wird über Ausbildung und Lebensalltag diskutiert, die neuesten Forschungsergebnisse ausgetauscht und analysiert, Kontakte zu anderen PMD-Betroffenen Familien geknüpft und und und …
Rechts im Bild sehen wir das Abschlussfoto vom Treffen der angereisten regionalen PMDS-Vertreter.

April 2014
Wikipedia-Eintrag
Jetzt haben wir einen deutschen Wikipedia-Artikel Phelan-McDermid-Syndrom:
http://de.wikipedia.org/wiki/Phelan-McDermid-Syndrom
Per Mausklick kann sich jeder, der Internetzugang hat, nun fundierte  Informationen beschaffen, was das Phelan-McDermid-Syndrom ist. Herzlichen Dank an Michi Schön an dieser Stelle für sein Engagement!

Februar 2014
Wir werden ein Verein!
Frisch gegründet wagen wir den Schritt von der Selbsthilfegruppe zum Verein! Diese Website stellt uns und unsere Arbeit vor und soll außerdem über das Phelan-McDermid-Syndrom (=Del 22q13.3 = PMD) und die medizinischen Fortschritte informieren. Darüber hinaus bietet sie Gelegenheit, andere betroffene Familien kennenzulernen und berichtet über Familientreffen.