Das Phelan-McDermid-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt.
Das PMD-Syndrom wird auch Deletion 22q13 genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22)
Auffällig dabei sind:
verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale.
Bis heute wurde diese Diagnose weltweit ca. 3.000 x gestellt.
Erkennungsmerkmale und Symptome
Betroffene weisen meist einige der folgenden Merkmale auf:
– Muskelschwäche (Hypotonie) als Kleinkind
– verzögerte motorische Entwicklung (z.B. verspätetes Drehen, Aufsetzen, Krabbeln und Gehen)
– verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung
– mentale Entwicklungsstörung in...
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