Im Juni reisten 53 PMD-Familien aus ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz zum Tagungs- und Gästezentrum Schönblick nach Schwäbisch Gmünd, um an unserem 7. Phelan-McDermid-Familientreffen teilzunehmen!

Die „alten“ Familien freuen sich auf Tage des Wiedersehens – die „neuen“ Familien, und das sind gut die Hälfte, erwartet eine herzliche Aufnahme in den Kreis der großen PMD-Familie.

Zum ersten Mal wird die Vorstandschaft der PMDG als Organisator des Treffens von einer Eventagentur unterstützt. Tina und Peter als ständiger Ansprechpartner an unserem Service Desk sind nicht nur eine riesige Hilfe sondern ein echter Gewinn für unsere Veranstaltung.

Ebenso zu den alten bekannten Gesichtern gehören mittlerweile Dr. Sarah Jesse von der Ulmer PMD-Sprechstunde und Dr. Michael Schön vom Forschungsteam aus Ulm, die von Anfang bis zum Schluss da bleiben und sich während des ganzen Treffens als kompetente PMD-Ansprechpartner für die Familien mit ihren Fragen zu Verfügung stellen. Vielen herzlichen lieben Dank Euch und besondere Hochachtung für Euer tolles Engagement!

Ganz besonders freuen wir uns über Besuch aus Amerika: Dr. Katy Phelan and Sue Lomas sind zum ersten Mal zu Gast bei unserem Familientreffen. Sue Lomas ist die Vorstandsvorsitzende der PhelanMcDermid-Foundation in den USA und Dr. Katy Phelan fungierte als Namensgeberin für das Syndrom nachdem sie es in den späten 90ern zusammen mit Heather McDermid entdeckt und beschrieben hatte.

Wie bei den letzten Treffen bieten die kommenden Tage ein Programm gespickt mit informativen Vorträgen, Unterhaltung sowie Raum für Austausch und Diskussion.

Die Betreuung unserer PMD-Kinder durch die Offene Hilfe Starnberg, sowie das  Geschwisterkinderprogramm ermöglicht es jeweils beiden Eltenteilen an den Veranstaltungen teilzunehmen, wo normalerweise einer bei den Kindern bleibt.

Darüber hinaus bietet Susann Waschau einen Geschwisterworkshop an, der mit Begeisterung angenommen wird. Unter dem Thema „Das ist mein Platz“ findet sich eine nette Gruppe von Geschwisterkindern zusammen. Und am Samstag nachmittag rollt auch das Spielmobil der Offenen Hilfe Schwäbisch Hall an, in dem mit z.B. Rollstuhlparcour, Bällen, Bastelarbeiten, Bändern, Schwungtüchern, Dosenwerfen….Spiel und Spaß für alle Kinder dabei ist.

Der Freitag ist geprägt von Themen rund um die Autismus-Störung an sich: Frau Nina Fröhlich, Leiterin der Beratungsstelle für Unterstützte Kommunikation (UK) und tätig für die Gesellschaft für Unterstützte Kommunikation e.V. Ispringen bei Pforzheim spricht über Kommunikation und Herausforderndes Verhalten von Menschen mit AutismusSpektrum-Störung (ASS).

Highlight nicht nur für die Kleinen am späten Nachmittag ist der DONIKKL: mit seinem Fliegerlied und etlichen anderen seiner bekannten und beliebten Mitmach-Lieder heizt er uns so richtig ein.

Die Mitgliederversammlung der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V am Abend bescherte dem alten Vorstand eine reibunslose Entlastung sowie dem Verein einen neuen Vorstand:  Ina Albert, Irina Haeger, Gaby Reimann, Michi Schön, Moni Thiel und Britta Wrobel  werden in den nächsten zwei Jahren die Geschicke des Vereins leiten.

Das mittlerweile traditionelle Thema des Samstag-Vormittags: Info und Neuestes aus Klinik, Wissenschaft und Forschung zu PMD.

Neben einem Vortrag zur Genetik von PMD durch Dr. Stephanie Andres aus München  informieren uns Prof. Dr. Tobias Böckers und sein Team aus Ulm über Neues zur SHANK3- und PMS-Forschung bei der Entschlüsselung der muskulären Hypotonie mit Hilfe der induzierten, pluripotenten Stammzellen der betroffenen Kinder. Dr. Sarah Jesse und Dr. Natascha Mikusky stellen einen Abriss zum Stand der PMD-Sprechstunde in Ulm vor.

Wer noch weiteren Informationsbedarf zum Thema ASS (Autismus-Spektrum-Störung) hat, kann diesen am Nachmittag beim Vortrag von Frau Isabel Huth (Dipl.-Psychologin, ABA/VB-Consultant und Supervisorin bei  Knospe ABA – Institut für angewandte Verhaltensanalyse) decken – es gab sowohl „Allgemeines zu ASS“ als auch spezielle Info über ABA (Applied Behavior Analysis: angewandte Verhaltenstherapie). Ansonsten bietet sich die Möglichkeit über „Unterstützungsleistungen im Rahmen der  Pflegeversicherung“ beim Vortrag von Volker Balle (Abteilungsleiter der Ambulant begleitendenden Dienste der Offenen Hilfen im Landkreis Schwäbisch Hall) und über inklusives Wohnen bei Christine Philippsen  zu informieren. Sie hat als Soziologin über gemeinschaftliche Wohnprojekte promoviert und ist die Mama von Leona mit dem PMD-Syndrom.

Die Offene Gesprächsrunde am Samstag abend leiten Input-Vorträge unserer Gäste aus den USA ein: Sue Lomas gib einen Abriß über die Entstehung der PMDSF (Phelan-McDermid-Syndrome-Foundation) und Dr. Katy Phelan stellt dar, wie es zu der Entdeckung des Syndromes und der Namensgebung gekommen ist.

Wer am Sonntagvormittag noch nicht abgereist ist, beteiligt sich am abschließenden Gesprächskreis, der die Geschehnisse und Erfahrungen der letzten Tage nochmals reflektiert und bereits erste Ideen für unser nächstes Treffen 2021 sammelt.

Wieder mal ein für alle Teilnehmer sonniges, erfolgreiches und gelungenes Treffen, an dem viele wertvolle neue Kontakte geknüpft werden können!