20. Juli 2017 – endlich ist es wieder soweit! Unser 6. Phelan-McDermid-Familientreffen startet bei herrlichem Sonnenschein im Schullandheim Wartaweil am wunderschönen Ammersee. Es sind mittlerweile fast 50 Familien, die aus allen Gegenden Deutschlands, Österreichs und der Schweiz anreisen – etwa die Hälfte davon nehmen zum ersten Mal an unserem Familientreffen teil.

Von den vier Tagen bis zum Sonntag ist Donnerstag der Tag der Wiedersehensfreude unter den „alten“ Familien und die „neuen“ Familien werden erstmal herzlich im Kreis der großen PMD-Familie aufgenommen.

Besonders freut es uns, dass Dr. Sarah Jesse von der Ulmer PMD-Sprechstunde und Michael Schön vom Forschungsteam aus Ulm von Anfang an dabei sind und bis zum Schluss bleiben. Sie stellen sich während des ganzen Treffens als kompetente PMD-Ansprechpartner für die Familien mit ihren Fragen zu Verfügung. Hochachtung und herzlichsten Dank für Euer tolles Engagement!

Musikalisches Spaßprogramm mit Geraldino

Am Freitag startet unser Programmteil: Britta Wrobel gibt in ihrem Workshop eine Einführung in die „Unterstützte Kommunikation und in das Metatalk.de Sprachprogramm“, ein Kommunikationsmittel, das einige unserer Kinder bereits erfolgreich für ihre Kommunikation nutzen.

Der Nachmittag beginnt mit dem Thema: “Was bedeutet es für uns als Familie wenn unsere PMD Kids ausziehen?“. Frau Margit Meyer-Brauns von der Lebenshilfe München hat einen Vortrag über dieses Thema für uns vorbereitet.

Nach diesen ersten ernsteren Themen ist auch Zeit und Platz für Spaß für Groß und Klein – der Kindermusiker Geraldino rockt Kinder und Eltern mit einem coolen Life-Konzert.

Der neue Vorstand der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Am Abend findet unsere Jahresmitgliederversammlung der PMD-Gesellschaft e.V. statt. Boris Mayerhofer verabschiedet sich als Vorstandmitglied; Moni Thiel und Michael Schön werden als neue Vorstandsmitglieder gewählt, die zusammen mit Irina Haeger, Thomas Pfister und Gaby Reimann die Vorstandschaft bilden werden.

Der Samstag ist auch dieses Jahr wieder reserviert für die Vorträge aus Klinik, Wissenschaft und Forschung.

Herr Prof. Dr. Albert Ludolph (Direktor der Poliklinik für Neurologie der Universität Ulm) führt uns mit einer allgemeinen Einschätzung der Lage an das Thema PMD heran. Er bewertet die Tatsache, dass für PMD das Thema Therapie am Horizont erscheint, als richtig und positiv. Sie wirft viele Fragen auf und es ist notwendig, diese ausführlich und in einem Klima des Vertrauens und der Offenheit zu diskutieren.

Herr Prof. Dr. Tobias Böckers (Direktor des Instituts für Anatomie und Zellbiologie, Ulm) erläutert im Weiteren die Zusammenhänge zwischen den „Shank-Molekülen“ und dem Phelan-McDermid-Syndrom als Teil der Störungen des autistischen Spektrums. Er weist auf verschiedene gebündelte Aktivitäten innerhalb Europas hin, das Syndrom weiter zu erforschen, wie zum Beispiel das Programm EUAIMS.

Unser Ärzte-Team aus Ulm. Dr. Sarah Jesse, Anne-Kathrin Lutz, Prof. Dr. Tobias Böckers, Michael Schön, Prof. Dr. Ludolph (v. li. nach re.)

Frau Anne-Kathrin Lutz und Frau Dr. Stefanie Pfänder aus dem Ulmer Team geben uns danach detaillierte Einblicke in die Forschung mit Berichten über ihre Arbeit. Wir erfahren nicht nur über den Einsatz von ipS (induzierten pluripotenten Stammzellen), die z.B. aus den Haarproben unserer Kinder generiert werden, sondern auch über die Bedeutung von Zink im Zusammenhang mit PMD.

Frau Dr. Julia Mühlberger von der Humangenetik der Uniklinik Ulm war so freundlich, einen Part zu übernehmen, den wir jedes Jahr, insbesondere für unsere neuen Mitglieder, anbieten: Einführung in die Genetik & Genetik des PMD-Syndroms.

Frau Dr. Sarah Jesse von der Poliklinik für Neurologie der Universität Ulm und Leiterin der PMD-Spezialsprechstunde erläutert Details zu den derzeit laufenden Studien: eine breiter angelegten Genetikstudie zur Untersuchung der Korrelationen zwischen Einzelheiten im genetischen Befund und klinischen Symptomen, die bereits angelaufen ist, sowie einer Insulinstudie, die sich aktuell im Genehmigungsverfahren befindet und mit deren Beginn für Anfang nächstes Jahr gerechnet wird.

Michael Schön und Dr. Sarah Jesse gaben darüber hinaus einen Abriss über die klinische Symptomatik des PMD-Syndroms, welche sie auf einer einseitigen Zusammenfassung zu Verfügung stellen – sicherlich ein hilfreicher Leitfaden für betroffene Eltern, Ärzte, Therapeuten, …

Gruppenfoto mit Monique Sonnenschein!

In der Zwischenzeit kümmern sich Betreuer von der Offenen Hilfe Starnberg um unsere betroffenen PMD-Kinder. Unterstützt werden sie dabei durch eine wunderbare und einfühlsame Zaubervorstellung von Monique Sonnenschein.

Den Nachmittag eröffnet Justine Niemzcyk, Psychologin an der Uniklinik Homburg mit einem Vortrag über Ausscheidungsstörungen bei PMD. Sie erläutert die Ergebnisse ihrer Studie und gibt praktische Tipps.

Schließlich informieren Frau Voigt und Frau Eva Materna vom Augustinum München rund um Fragen zum Thema “Wie finde ich die richtige Form des Wohnens für mein erwachsenes Kind?“.

Am Samstagabend steht für alle nach diesen Vorträgen und Informationen nochmals der persönliche Austausch im Vordergrund und der Tag klingt gemütlich in vielen verschiedenen Gesprächsgruppen aus.

Den Abschluss bildet am Sonntagvormittag eine Gesprächsrunde, in der wir das heurige Treffen nochmals reflektieren und gleich Ideen für unser nächstes Treffen 2019 sammeln. Nach dem Mittagessen machen sich dann die letzten Teilnehmer auf den Nachhauseweg.

Alles in allem ein für alle Teilnehmer sonniges, erfolgreiches und gelungenes Treffen, an dem viele wertvolle neue Kontakte geknüpft werden.