Am 10. Oktober 2020 findet unser 2. Ulmer Symposium zum Phelan-McDermid-Syndrom statt. Aufgrund der Covid19-Pandemie haben wir uns erstmals für eine virtuelle online-Veranstaltung entschieden.

Ein großer Vorteil eines online-Meetings ist natürlich der Wegfall der Anreisen: über 50 Teilnehmer wählen sich ein vom Norden Deutschlands bis hin zum Süden der Schweiz – über 1.300 Kilometer zwischen Rostock und Genf, und kein einziger belastet das globale CO2-Konto!

Dr. Michael Schön aus der Phelan-McDermid-Forschungsgruppe in Ulm eröffnet und moderiert die Online-Veranstaltung mit großen Enthusiasmus und viel Geschick bei der Anwendung der gewählten Online-Plattform.

Nach dem Grußwort von Prof. Dr. Tobias Böckers hält Frau Dr. Jesse, die Ambulanzleiterin aus Ulm, den ersten Vortrag über die von ihr geleitete Phelan-McDermid-Spezialsprechstunde und berichtet über die neuesten Erkenntnisse ihres MRT-Projektes.

Dr. Annemiek Landlust und Dr. Martijn de Groot von der niederländischen PMD-Sprechstunde geben uns anschließend einen Einblick in den Aufbau ihrer PMDS-Ambulanz im Universitary Medical Centre Groningen.

Frau Dr. Andres vom Klinikum rechts der Isar hat seit geraumer Zeit die genetische Betreuung unserer Ulmer Sprechstunde übernommen und stellt in ihrem Vortrag die Hintergründe und den aktuellen Kenntnisstand zur Genetik des Phelan-McDermid-Syndroms dar.

Die bei PMDS-Betroffenen weit verbreitete Muskelschwäche steht im Zentrum der Forschungsarbeiten von Dr. Anne-Kathrin Lutz aus dem Ulmer Forschungsteam. Der dem Phelan-McDermid-Syndrom zugrunde liegende Verlust von Shank3 findet ja nicht nur im Gehirn sondern auch im Skelettmuskel statt. Die Bedeutung dieses Verlustes auf molekularer Ebene im Skelettmuskel steht im Zentrum ihrer Forschungsarbeiten und Anne-Kathrin erläutert uns dessen Bedeuteung und den aktuellen Wissenstand dazu.

Die Zeit zwischen den einzelnen Vorträgen füllen wir mit angeregten Diskussionen und viele Teilnehmer nehmen rege die Gelegenheit wahr, sich direkt mit ihren Fragen an die Referenten richten zu können.

Entsprechend groß ist unsere Freude über die rege Resonanz und den angenehm reibungslosen Ablauf bei unserem ersten online-Symposium!

Für alle Mitglieder der PMD-Gesellschaft und besonders für die Mitglieder, die nicht am online-Symposium teilnehmen konnten, gibt es in Kürze alle Beiträge zum Nachhören in unserem Mitgliederbereich.