PMD Gesellschaft e.V. und Interdisziplinäre Spezialsprechstunde Phelan-McDermid-Syndrom zu COVID-19
Uns erreichten Anfragen, wie wir das Risiko bewerten für Menschen mit PMD-Syndrom, einen schweren Verlauf der COVID-19-Krankheit zu erleiden.
Es gibt keine wissenschaftlichen Erkenntnisse, wie COVID-19 bei PMD-Betroffenen verläuft. Laut STIKO zählen Betroffene aber zu einer Risikogruppe für einen schweren Verlauf der Krankheit. Wenn Ihr Kind an einer Immunschwäche, Herz-, Lungen- und Nierenkrankheit leidet, besteht ein ggf. noch größeres Risiko für einen schweren Verlauf. Es ist auch davon auszugehen, dass Betroffene des PMD sich weniger aufmerksam machen können, wenn Sie Symptome von COVID-19 entwickeln. Auch ist nicht klar, ob die Betroffenen das gleiche Symptomprofil wie gesunde Menschen zeigen.
Impfung: Die STIKO empfiehlt Menschen mit neurologischen Erkrankungen und/oder geistiger Behinderung eine Impfung ab dem 6. Lebensmonat. Bitte besprechen Sie Art des Impfstoffs und Dosis mit dem betreuenden ärztlichen Personal vor Ort.
Was ist das PMD-Syndrom?
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt.
Das PMD-Syndrom wird auch 22q13-Deletions-Syndrom genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22). Allerdings zählen auch Mutationen im Gen SHANK3, das in der chromosomalen Region 22q13 liegt, als Ursache für das Syndrom.
Auffällig dabei sind:
Verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale. Bis heute wurde diese Diagnose weltweit mehrere Tausend Male gestellt.
Erkennungsmerkmale und Symptome
Betroffene weisen meist einige der folgenden Merkmale auf:
geistige Entwicklungsstörung in unterschiedlicher Ausprägung
verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung
Muskelschwäche (Hypotonie) v.a. im Kindesalter
verzögerte motorische Entwicklung (z.B. verspätetes Drehen, Aufsetzen, Krabbeln und Gehen)
Epilepsie
autistische Verhaltensweisen
selbststimulierendes Verhalten oder andere Verhaltensauffälligkeiten
gestörtes Schlafverhalten
Magen-Darm-Probleme
Gesichts-/Kopfauffälligkeiten (milde oder gar nicht): u.a. lange Wimpern, geschwollene Augenlider, volle Wangen, große Ohren
große, weiche Hände; zu kleine, dünne und aufgebogene Zehennägel, die leicht brechen
selten: Lymphödeme; Herzfehlbildung oder Fehlbildung im Harntrakt
vermindertes Schwitzen, das gelegentlich zur Temperaturerhöhung bzw. Überhitzung führt
verringertes Schmerzempfinden
Ursachen
Die Betroffenen haben eine genetische Störung in einem der beiden Chromosomen 22. Für diese genetische Störung werden vier Ursachen genannt:
Einfache Deletion
(Stück des Chromosoms 22 bei der Bildung von Eizelle oder Spermazelle abgebrochen)
Ringchromosombildung
(beide Enden des Chromosoms 22 brechen ab und die offenen Enden verbinden sich zu einem ringförmigen Chromosom)
Unbalancierte Translokationen
(durch einen Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen geht ein Teil eines Chromosoms 22 verloren)
Mutationen im SHANK3-Gen
Das Segment, welches bei Menschen mit dem Syndrom fehlt, enthält das Gen SHANK3, das für das synaptische Protein (= Eiweiß) SHANK3 kodiert. SHANK3 ist ein wichtiges Molekül für die Kontaktstellen (= Synapsen) der Nervenzellen. SHANK3 ist daher wichtig für die Balance von Erregung und Hemmung im Gehirn sowie für Lernprozesse.
Diagnose
Genetiker identifizieren dieses Syndrom durch die Untersuchung einer Blutprobe, wobei verschiedene Tests angewendet werden. Ein spezieller Test – die sogenannte CGH Array (Array-based Comparative Genomic Hybridization) – findet häufig Anwendung. Mittels CGH Array lassen sich Chromosomenveränderungen nachweisen, die so klein sind, dass sie in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht mehr erkannt werden können. Einzelne Mutationen im SHANK3-Gen müssen mit anderen Methoden nachgewiesen werden.
Diese Genveränderungen können in Blutzellen oder auch in Zellen aus der Chorionzottenbiopsie bzw. Fruchtwasserpunktion, die für Schwangerschaftstests verwendet werden, festgestellt werden.
Vererbbarkeit
Einfache Deletionen, Ringchromosomen und Mutationen in SHANK3 treten typischerweise nur einmal in einer Familie auf.
Dagegen können unbalancierte Translokationen durch eine balancierte Translokation bei einem Elternteil (bei diesem in der Regel ohne Symptome) verursacht sein.
Eltern von betroffenen Kindern, die diese Translokation aufweisen, wird eine humangenetische Beratung empfohlen.
Mutmach-Film!
Unser Mutmach-Film. Ein Film für uns alle und vor allem für alle neuen Familien.
Willkommen bei 22q13.info. Vielen Dank an Oliver und Susanne.
Medizinischer Ratgeber für Eltern und Ärzte
Dieses Blatt enthält eine stichpunktartige und nach Organsystemen geordnete Auflistung von Symptomen, die beim Phelan-McDermid-Syndrom auftreten können (nicht müssen!).
Dabei werden entsprechende diagnostische und auch therapeutische Mittel empfohlen.
Genetik Ratgeber
Was sollte man wissen über die Deletion?
Wie kann man das rausfinden?
Warum ist das wichtig?
Alle Informationen finden Sie in unseren Genetik Postern.
Infos zu 22q13 Deletionen und zur SHANK3 Variante im
