An unserem 5ten deutschsprachigen Phelan-Mc-Dermid-Familientreffen nehmen 29 Familien aus Deutschland, Österreich und der Schweiz teil. Wie auch die letzten 4 Male treffen wir uns im Schullandheim Wartaweil am wunderschönen Ammersee.
Unser Treffen beginnt am Donnerstag mit einem gemütlichen Kennenlernen und freudigem Wiedersehen aller Familien.
Ab Freitag gesellt sich das Team der Phelan-McDermid-Sprechstunde Ulm und der Forschungsgruppe des Instituts für Anatomie und Zellbiologie Ulm dazu und steht uns als ständiger Ansprechpartner zur Verfügung. So besteht auch wieder die Möglichkeit, Haarproben unserer Kinder abzugeben, um Zinkmessungen durchführen zu lassen und Haarwurzeln zu spenden, damit das Forschungsteam weiterhin genügend Haarzellen für ihre Arbeit zur Verfügung hat.
Frau Prof. Dr. Ludolph, Dr. Lührs da Silva und Dr. Mikusky aus der PMD Sprechstunde Ulm stehen uns allen mit viel Rat zur Seite und stellen sich erfolgreich allen unseren Fragen und Sorgen.
Ebenso mit anwesend ist Frau Ariane Saccarello, die die PMD Geschäftsstelle in Ulm betreut.
Am Nachmittag steht der Spaß im Vordergrund. Beim Livekonzert der Münchner Kinderband „Cafe Unterzucker“, haben nicht nur unsere Kids eine große Freude.
Abends findet die erste Mitgliederversammlung der PMD Gesellschaft statt, in der über die Tätigkeiten des Vereins berichtet wird und Vorstandswahlen stattfinden.
Der Samstag ist dann gefüllt mit vielen Vorträgen und Informationen. Prof. Dr. Matin Zenker beginnt mit seinem Vortrag „Einführung in die Genetik“. Danach spricht Frau Prof. Dr. Ludoplh über die ersten Ergebnisse ihrer Spezialsprechstunde in Ulm. Ebenso aus dem Ulmer Team gibt es Vorträge von Dr. Michael Schmeisser, Dr. Michael Schön und Anne-Kathrin Lutz aus dem Institut für Anatomie und Zellbiologie über den Stand des Wissens bei dem Phelan-McDermid-Syndrom und anderen Shank 3 Mutationen.
Am Nachmittag referiert Frau Michaela Pöltl von „pro familia“ über Pubertät und Sexualität bei Menschen mit geistiger Behinderung und Frau Cordula Birngruber von der ISAAC Gesellschaft für unterstütze Kommunikation gibt uns eine Einführung in die Unterstütze Kommunikation. Unsere Kinder werden während der Vorträge von der Offenen Hilfe Starnberg betreut.
Nach so einem langen Tag freuen sich alle auf den gemütlichen Teil am Abend. So kann noch einmal der persönliche Austausch aller Familien intensiviert werden und Tipps und persönliche Erfahrungen ausgetauscht werden. Am Sonntag Vormittag gibt es noch eine Abschlussbesprechung mit Feedback zum Treffen und Ideensammlung für unser nächstes Treffen im Juli 2017.
Alles in allem: ein wiedermal gelungenes und informatives Treffen.