Schon wieder ist es soweit!
Am 22. Oktober 2024  jährt sich zum siebten Mal der Internationale Tag des Phelan-McDermid-Syndroms!
In mittlerweile guter Tradition haben wir dicke Infokuverts gepackt – dieses Jahr für alle 50 Kinder- und Jugendrehas in ganz Deutschland. Pünktlich zum Awarenessday 2024 werden diese ein Informationsschreiben, Flyer und unsere Broschüre erhalten. Und wieder wird unser Syndrom ein gutes Stück bekannter!

Apropos Post…

Unsere Mitglieder haben über 2.710 deutsche, österreichische und schweizerische  PMD-Briefmarken bestellt, die hoffentlich nicht in den Schubladen verstauben.
Schickt sie doch rund um den Awarenessday und in der Adventszeit quer durch Europa, um Neugierde zu wecken und das PMD-Syndrom bekannter zu machen.
Herzlichen Dank allen Unterstützern, die Briefmarken gekauft haben. Wir sagen über 2.710 mal: Ihr seid „Phelan-McGroßartig“!

Noch eine Tradition wollen wir weiterführen, nämlich den „RUN LIKE A HERO“-Benefizlauf, vom 19.-27. Oktober 2024.
Wer das Prozedere noch nicht kennt, findet alle Infos dazu auf Deutsch unter: https://runlikeahero.com/de/
Kurz zusammengefasst: Online anmelden, Startgebühr (Spende) einzahlen und virtuell oder im echten Leben laufen, rollen, walken …
Der Lauf ist eine Initiative des spanischen PMD-Vereins und findet mittlerweile in Europa, Lateinamerika und Nordamerika statt.
Schnappt euch eure Freunde, zieht eure PMD-Shirts an und dreht eine Runde in eurer Nachbarschaft, um das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter zu machen.
Wir freuen uns auf eure Fotos und Posts in den Social Media Kanälen und in unserem E-Mail-Postfach!

Unser 10-jähriger PMDG-Geburtstag in diesem Jahr endet mit einem ganz besonderen Event!
Dank einer betroffenen Mutter und der Initiative des Chors „In Joy“ findet am 10. November 2024 ein Benefizkonzert für unsere PMD-Gesellschaft in Lichtenfels (zwischen Coburg und Bamberg, Bayern) statt.
Wer in der Nähe wohnt oder es sonst möglich machen kann, sollte unbedingt den Stimmen dieses Chors lauschen. Vielleicht habt ihr Freunde oder Verwandte in der Nähe von Lichtenfels, die vorbei kommen können. Ihr helft uns auch sehr, wenn ihr Werbung über Instagram, Facebook oder auf eurem WhatsApp Status macht, denn die Spenden des Abends gehen an unseren Verein.
Einige von uns werden zum Konzert anreisen und ein paar Worte sprechen. Wir freuen uns über eure Verstärkung!

Bei dieser Gelegenheit wollen wir allen PMDG-Mitgliedern DANKE sagen, die unsere Arbeit durch ihre Mitgliedschaft unterstützen. Es macht einen Unterschied ob wir als Verein mit 30 oder weit über 150 Mitgliedern auftreten und uns öffentlich für unsere Interessen stark machen!

Packen wir es zusammen an!

Wenn ihr den Internationalen Tag des Phelan-McDermid-Syndroms nützen möchtet, um in eurer Umgebung eine Infokampagne zu machen, findet ihr hier auf der Startseite den Flyer und die Broschüre zum Downloaden. Ob Kindergarten, Schule, Therapieeinrichtung oder Tagesstätte – alle sollen vom Phelan-McDermid-Syndrom zumindest einmal gehört haben.

#22q13.info – folgt uns auch auf Instagram!

Anlässlich des 10-jährigen Vereinsbestehens der PMDG haben wir als Überraschung eine PMD-Briefmarke entworfen. Die ersten Briefmarken konnten schon erfolgreich während unseres Familientreffens in Schönblick verkauft werden.

Alle unsere Mitglieder konnten jetzt nochmals nachbestellen und so machen sich nun 2.710 deutsche PMD-Briefmarken und etliche österreichische- und Schweizer PMD-Briefmarken auf ihren Weg kreuz und quer durch Europa, um das PMD-Syndrom bekannter zu machen.

Über 2.710 x Aufmerksamkeit und Neugierde wecken, das ist unsere große Ambition.

Über 2.710 x „Phelan-McGroßartig“, ein großes Dankeschön an alle unsere Mitglieder und Unterstützer, dass ihr so viele Briefmarken bestellt habt!

Lasst uns die Briefmarken anlässlich des internationale Phelan-McDermid-Awarenessday am 22.10.2024 kreuz und quer verschicken, um Neugierde zu wecken.

„Windeln, Hilfsmittel und Co.“ 
mit Marion Mahnke
Donnerstag 26.09.2024, 19:00 bis ca. 22:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 24.09.2024: Per Mail an kontakt@22q13.info

Wir freuen uns auf Eure Anmeldungen!

Die PMSF organisierte erstmals seit 2018 wieder ein Familientreffen. Diese Mal fand es zum ersten Mal in Bloomington, Minnesota, ungefähr in der Mitte der Vereinigten Staaten statt. Die Konferenz dauerte vom 18. bis 20. Juli und es nahmen mehr als 800 Personen teil, davon 150 online. Auch einige Familien aus anderen Ländern sind angereist, u.a. Brasilien, Kanada, Brasilien, Frankreich und Holland.

hier weiterlesen

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. für das Jahr 2024 mit einer Summe von 19.500,00 € als Pauschalförderung. Das Geld wird zweckgebunden für unsere Vereinsarbeit verwendet!

Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung!

Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V. (vdek), AOK Bundesverband GbR, BKK Dachverband e.V., IKK e.V., Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

Auf unserer PMD-Familientreffen-Seite sind nun die Präsentationen aller Vorträge vom diesjährigen Familientreffen in Schönblick zu finden. Die dazu aufgenommenen Tonspuren werden folgen.  

Wichtige Info:
Die für die medizinische Versorgung wichtigen Dokumente, die das Europäische Phelan-McDermid Syndrom Leitlinienkonsortium veröffentlicht hat, gibt es nun auch – unter dem Menüpunkt „PMD Synrom – PMD Leitlinien“ – alle in der deutschen Übersetzung!

Clinical Synopsis (klinische Übersicht mit allen Leitlinienempfehlungen)
Surveillance Scheme (tabellarische Darstellung aller nach derzeitigem Wissensstand notwendigen Untersuchungen in verschiedenen Lebensphasen)
Emergency Card (Notfallkarte)