Allgemein
06. Oktober 2023

Am 06. Oktober 2023 findet unser 3. Ulmer Symposium zum Phelan-McDermid-Syndrom statt. In diesem Jahr freuen wir uns darauf, wieder viele PMD-Eltern und Interessierte in Ulm begrüßen zu dürfen. Nach dem wissenschaftlichen Teil der Veranstaltung werden wir am Abend unsere Mitgliederversammlung abhalten.

Im Zentrum des Symposiums wird die Vorstellung der ersten europäischen medizinischen Leitlinien stehen. Ca. 25 Mitglieder des Leitlinienkonsortiums, die zu den weltweit bedeutendsten Expert/innen für das Syndrom gehören, werden nach Ulm kommen. Eine solche Ansammlung von Expert/innen in Europa für den Austausch mit Eltern ist einzigartig bisher.

Am Vormittag und zur Mittagszeit werden die Kapitel der Leitlinien vorgestellt und es besteht die Möglichkeit, Fragen zu stellen. Wir haben eine Dolmetscherfirma für diesen Teil engagiert. Am Nachmittag werden die Expert/innen sich aufteilen und Sie haben die Möglichkeit, sich individuell beraten zu lassen (z.B. zu Schlafstörungen, zu psychiatrischen und Verhaltensproblemen usw.). Es wird auch kurze Vorträge über die Ulmer PMD-Klinik, zur Forschung und über das neu gebildete europäische Forschungskonsortium geben. Letzteres trifft sich erstmals am Vortag des Symposiums.

Die Veranstaltung ist kostenlos und Anmeldungen per Email sind noch bis Ende August möglich bei: michael.schoen@uni-ulm.de oder unter: kontakt@22q13.info

Einladung zum 3. PMD Symposium in Ulm
Agenda Ulmer PMD-Symposium 2023

09. bis 11. Juni 2023

Die spanische Selbsthilfegruppe veranstaltet vom 9. bis 11. Juni 2023 ihre 2. Europäische Konferenz zum PMD-Syndrom in Madrid. Wir haben einen der Organisatoren des Treffens gefragt und sie freuen sich besonders auf Gäste aus dem Ausland.

Wir haben noch kein Programm erhalten, aber es wird viele interessante Vorträge geben. Außerdem wird auch das Konsortium, das europäische Leitlinien veröffentlicht hat, vertreten sein. Michi Schön vom Vorstand wird als Mitglied des Konsortiums vor Ort sein und einen Vortrag halten.

Bitte gebt eine kurze Rückmeldung an uns, wenn Ihr an der Konferenz teilnehmen wollt, damit wir den Kontakt herstellen können.

27. bis 28. Mai 2023

Die französische PMD-Selbsthilfegruppe veranstaltet vom 27. bis 28. Mai 2023 eine PMD-Konferenz in Paris. Gäste aus dem Ausland sind herzlich willkommen! Alle, die an der Konferenz teilnehmen möchten, können gerne bei uns eine kurze Rückmeldung geben, damit wir die Kontakte weiterleiten können. 

Wir haben noch kein Programm erhalten, aber es wird viele interessante Vorträge geben. Prof. Tobias Böckers aus Ulm wird ebenfalls dort sein und einen Vortrag halten.

Im Folgenden die Original-Einladung:

Hello all,
The program of our European meeting and 10th anniversary of our association next May is becoming more focused…
We are glad to welcome Thomas Bourgeron (Pasteur institute, France), Tobias Boeckers (from Germany), Prof. Conny van Ravenswaaij-Arts (netherlands geneticist working on European guilines), Kate Still (scientific director of PMSF), Ronni Blumenthal (chief executive officer of PMSF), Line Avers (speech therapist from Norway).
I am sending you back the invitation of this event.
Thank you to share it with the families of your country 😉
A big thank you and see you soon I hope !
 
Frederique and AFPM board
https://asso22q13.fr

23. bis 26. Juni 2022

Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. im Tages- und Gästezentrum Schönblick in Schwäbisch Gmünd (23.-26. Juni 2022)
Das heurige PMD-Familientreffen wurde besonders herbeigesehnt. Nicht nur von Familien, die das erste Mal dabei waren und bei denen die Diagnose noch sehr frisch ist. Sondern selbst von Familien, die seit den Anfängen im Jahr 2007 zu den Treffen kommen. Sabine ist die Mutter eines Teenagers mit PMD und das siebte Mal dabei: „Wenn man die Diagnose bekommt, muss jede Familie ihren eigenen Weg finden. Mir hat es immer sehr geholfen zu reden. Und natürlich war es auch sehr hilfreich, Familien zu finden, die in derselben Situation sind. Es gibt Familien, die können nicht sprechen oder brauchen sehr lange, um die Diagnose zu verarbeiten. Für mich war es sehr hilfreich, mich anzuvertrauen und zu kucken, wie es anderen damit geht.“

„Wir dachten, wir haben etwas falsch gemacht“

Wegen Corona musste das Treffen, das sonst alle zwei Jahre stattfindet, um ein Jahr verschoben werden und auch diesmal schien es bis zuletzt auf der Kippe zu stehen. Deshalb gab es diesmal keine Seminare, sondern viel Zeit und Ruhe, um sich kennenzulernen und das wunderbare Freizeitangebot in der unmittelbaren Umgebung des Tagungszentrums zu erkunden. Mercedes, Mama eines PMD-Kindes, gab spontan Yoga-Stunden für Jung und Alt und versprühte pure Lebensfreude bei einer Tanzparty mit Choreografie für unsere Familien. Für die Kinder gab es Kreativecken zum Basteln und Puzzeln, ein kleines Bällebad zum Toben und zur Erfrischung das neue hauseigene Schwimmbad.

34 Familien aus drei Ländern

Trotz der teils weiten Anreise konnten wir insgesamt 33 Familien aus Deutschland und Österreich willkommen heißen. Und Alexandra und ihr Mann Serge kamen erstmals aus Belgien zu unserem PMD-Treffen. Sie haben die Diagnose für Ihren Teenager erst seit drei Monaten. Alexandra: „Die Ungewissheit, mit der wir so lange gelebt haben, war schon sehr belastend. Weil wir immer gedacht haben, wir haben etwas falsch gemacht. Jetzt haben wir eine eindeutige Antwort. Dass unser Kind damit geboren ist. Das hat für uns auch wie ein Befreiungsschlag gewirkt.“ Und wie ging es seinem Vater damit? „Es war ein Schock. Erst hat man geweint. Vielleicht auch aus Erleichterung. Mir ist aufgefallen, dass ich mich seither wieder konzentrieren kann. Vorher hatte ich immer im Unterbewusstsein die Fragen: Wer ist schuld? Warum ist es so? Darum bin ich froh, dass wir die Diagnose haben. Und auch der Austausch ist eine sehr schöne Erfahrung.“, so Serge.

Redebedarf

Wie groß der Informationsbedarf bei den Angehörigen ist, zeigte sich am Samstagabend, als im Anschluss an die Mitgliederversammlung und den Ausblick auf weitere Vorhaben des Vereins Dr. Michael Schön einen Überblick über die aktuelle Forschung und Erkenntnisse zu PMD gab. Einen besonderen Erfolg konnte der Mediziner und Forscher des Universitätsklinikums Ulm, an dem auch die PMD-Spezialsprechstunde angesiedelt ist, verkünden: die baldige Fertigstellung einer umfangreichen europäischen Leitlinie zum Phelan-McDermid-Syndrom. (Mehr dazu bald auf unserer Homepage). Gegen Mitternacht waren schließlich die letzten Fragen unserer engagierten Eltern und Großeltern zum Phelan-McDermid-Syndrom beantwortet.

Wunde Daumen

Susanne kam das fünfte Mal mit ihrem Sohn zu einem Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft und resümierte: „Hier stechen unsere Kinder nicht heraus wie wunde Daumen, sondern sie sind der Normalfall. Und das ist für Eltern einfach unglaublich berührend und entspannend. Und so unter Gleichgesinnten, Gleichbetroffenen zu sein. Man ist nicht der Sonderfall, sondern hier ist man einfach Normalität.“

Mehr Interviews mit unseren Familien und Eindrücke von unserem Treffen findet ihr auch auf Instagram unter #22q13.info

22. Oktober 2021
Am 22. Oktober 2021, ist der vierte internationale Phelan-McDermid-Awareness Day.

Rund um diesen Tag haben wir einige Infos für euch zusammengetragen und organisiert:

Bitte schreibt uns rechtzeitig bis spätestens 31.10.21, wenn ihr an unserer „Gutscheinaktion“ für unsere betroffenen Lieben teilnehmen wollt!

Es wird auch wieder eine Running Week geben!

Lasst uns bei der „Running Week“ die Teilnehmerzahl vom letzten Jahr (64) toppen – 1 km spazieren gehen schaffen wir doch alle!
Die Läufer unter euch dürfen natürlich richtig viele Kilometer joggen.
Motiviert alle eure Familienmitglieder, Freunde, Kollegen…..

Stellt das Poster „RunLikeAHero2021“ gerne in eure sozialen Medien, teilt es gerne auch in eurem WhatsApp Status. Das Poster hat uns die spanische Selbsthilfegruppe für diesen Zweck zur Verfügung gestellt.

 

 

 

„Lautsprachunterstützende Gebärden in der Unterstützten Kommunikation“
Samstag 13. November 2021, 14:00 bis 17:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!
Anmeldung bis spätestens 31.10.2021: Per Mail an kontakt@22q13.info

„Marte Meo – Interaktionen sehen und verstehen“
Dienstag, 23. November 2021, 19.30 Uhr bis ca. 21:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!
Anmeldung bis spätestens 10.11.2021: Per Mail an kontakt@22q13.info

Wir freuen uns auf Euch.