1992 brachte Dr. Katy Phelan in den USA Familien mit Kindern, bei denen das Phelan-McDermid-Syndrom diagnostiziert wurde, zusammen und legte so den Grundstock für die Phelan-McDermid Syndrom Foundation. 1998 fand dann das erste Familientreffen in Greenville, SC. statt. 20 von den damals 23 bekannten Familien mit einem betroffenen Kind nahmen daran teil.
Seither findet dieses Treffen alle zwei Jahre in den USA statt und sowohl die diagnostizierten Fälle, als auch die Teilnehmerzahlen der Familientreffen steigen rasant an. 2010 nahmen z.B. 120 Familien am Treffen teil und die diagnostizierten Fälle werden auf ca. 600 geschätzt.
Im Internet findet man die Phelan-McDermid Syndrom Foundation unter http://22q13.org. Die Leitung dieser Gruppe besteht vorwiegend aus betroffenen Eltern. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind Familien mit einem betroffenen Familienmitglied zu unterstützen, die PMD-Forschung voranzutreiben und das Syndrom bekannter werden zu lassen.
Um diese Ziele zu erreichen hat die PMD-Foundation eigene Forscher angestellt, es werden Spendensammlungen organisiert und alle zwei Jahre findet das riesige Familientreffen in den USA statt!
Mitgliedschaft in der Phelan-McDermid Syndrom Foundation
Es ist weltweit für alle Familien mit einem betroffenen Familienmitglied wichtig, Mitglieder der Selbsthilfegruppe/Foundation zu werden. Die Mitgliedschaft ist vertraulich und kostenlos. Sobald die Registrierung erfolgt ist, erhält man Zugang zu einem vierteljährlichen Newsletter, der ausführlich über den neuesten Stand der Selbsthilfegruppe, Forschung, Spendenerfolge etc. informiert. Allein diese Gruppe hat einen Überblick darüber wie viele Betroffene weltweit leben! Daher ist es wichtig, dass sich dort jede Familie anmeldet. Je größer die Anzahl der Betroffenen, umso mehr kann bewirkt werden!!
Inzwischen gibt es auch ein deutschsprachiges Formular zum Ausfüllen:
http://22q13.org
Regionale Vertreter
Die Phelan-McDermid Syndrom Foundation hat für jedes Land eine oder mehrere Personen als Ansprechpartner eingesetzt. Für Deutschland, Österreich und die Schweiz teilen sich Gaby Reimann, Moni Thiel und Boris Mayerhofer diese Aufgabe. Über das Kontaktformular auf dieser Website können Mitteilungen oder Anfragen direkt an sie geschickt werden und so können z.B. auch Kontakte zu Familien in der Nähe vermittelt werden.
Internationale Phelan-McDermid Patienten Registrierung
Bei dieser Registrierung der amerikanischen Selbsthilfegruppe geht es um eine sehr umfangreiche Befragung der Personen mit dem Phelan-McDermid-Syndrom. Es werden u.a. Informationen zur persönlichen Entwicklung, zu Erkrankungen, Verhalten, Sprache, Inkontinenz, ect. der Betroffenen gestellt und in einer Datenbank abgelegt.
Die Registrierung ist vertraulich und kostenlos. Sie kommt sowohl unseren Familien, als auch den Forschern zugute. Sobald man seine Registrierung abgeschlossen hat, sieht man wie viele Betroffene die gleiche Symptomatik, Verhaltensauffälligkeiten oder Erkrankungen aufweisen, da die Datenbank alle eingegebenen Daten vergleicht und daraus Diagramme generiert. Forscher profitieren von dieser Datenbank, da sie umfangreiche Informationen enthält und die Möglichkeit bietet, mehr über das Phelan-McDermid-Syndrom zu lernen.
Diese Registrierung gibt es bisher nur in englischer Sprache, aber es lohnt sich, sie auszufüllen. Zur Registrierung:
https://pmsiregistry.patientcrossroads.org/
