Europäische Leitlinien für das Phelan-McDermid-Syndrom
Im Frühjahr 2023 veröffentlichte das Europäische Phelan-McDermid-Syndrom Leitlinienkonsortium die ersten Leitlinien mit allen wichtigen Dokumenten auf der Webseite des European Reference Networks (ERN) Ithaca: https://ern-ithaca.eu/documentation/phelan-mcdermid-guideline/
Ithaca ist ein von der EU finanzierten Netzwerk zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten.
Für die medizinische Versorgung wichtige Dokumente
Die klinische Übersicht mit allen Leitlinienempfehlungen.
Englische Version: hier
Consensus Empfehlungen als Übersetzung ins Deutsche: hier
Die Surveillance Scheme (dt. Überwachungs-Schema) enthält eine tabellarische Darstellung aller nach derzeitigem Wissensstand notwendigen Untersuchungen in verschiedenen Lebensphasen.
Englische Version: hier
Übersetzung ins Deutsche: hier
Weiterhin empfehlen wir allen Familien, die Emergency Card (dt. Notfallkarte) auszufüllen und immer bei Ihrem Angehörigen mit PMD dabei zu haben. Diese wurde bereits von Dr. Michael Schön ins Deutsche übersetzt. / Zur Ansicht: hier
Bald soll es eine Laienversion der Leitlinien geben (engl.: Booklet). Diese wird ebenfalls ins Deutsche übersetzt. Informieren Sie die behandelnden Ärzt/innen über diese Dokumente, da sie alles Wesentliche für die Versorgung Ihrer PMD Betroffenen enthalten.
Die Europäischen Leitlinien des PMD
Am 6. Oktober 2023 wurden die Leitlinienartikel auf dem 3. Ulmer PMD-Symposium von den Expertinnen und Experten des Konsortiums vorgestellt.
Diese Vorträge finden Sie in Form von pdf-Folien (meist zusammen mit einem Audiomitschnitt der Dolmetscherinnen).
Weiter unten finden Sie außerdem weitere von den Leitlinien unabhängige Vorträge, die ebenfalls auf dem Symposium vorgetragen wurden.
Elternperspektiven zum Phelan-McDermid-Syndrom:
Ergebnisse einer weltweite Umfrage
Weitere Vorträge auf dem Ulmer PMD-Symposium 2023
Wer erstellte die Leitlinien?
Das Konsortium setzte sich aus mehreren Dutzend Expert/innen (von uns dabei: Dr. Sarah Jesse, Dr. Michael Schön) und einigen Elternvertreter/innen (von uns dabei: Dominique Stiefsohn, Susanne Parker und Sandra Robert) aus Europa zusammen.
Geleitet wurde das Konsortium von der Humangenetikerin und Leiterin der PMD-Klinik in Groningen (Niederlanden), Prof. Dr. Conny van Ravenswaaij-Arts. Die Erstellung erfolgte in mehreren Arbeitsgruppen und dauerte von 2020 bis 2023. Bei einem Treffen 2022 in Groningen wurden die Leitlinienempfehlungen (engl. consensus recommendations; diese finden Sie in der Clinical Synposis, siehe oben) einstimmig festgelegt.
Was bringen die Leitlinien?
Die Leitlinien sind ein Meilenstein in der Versorgung des PMD. Wir empfehlen allen, die Menschen mit PMD medizinisch und nicht-medizinisch versorgen, sich mit den Leitlinien auseinanderzusetzen. Wir gehen davon aus, dass die Leitlinien die Versorgung betroffener Familien verbessern und den Standard der Behandlung angleichen.
Auch in den USA wurden Leitlinien erstellt. Diese unterscheiden sich teilweise, aber nicht grundsätzlich. Manche Unterschiede haben mit den Besonderheiten der jeweiligen Gesundheitssysteme zu tun.
Diese Information wurde erstellt von Michael Schön.
(Fragen gerne an michael.schoen@uni-ulm.de)
