PMSF-Familientreffen in USA
Die PMSF organisierte erstmals seit 2018 wieder ein Familientreffen. Diese Mal fand es zum ersten Mal in Bloomington, Minnesota, ungefähr in der Mitte der Vereinigten Staaten statt. Die Konferenz dauerte vom 18. bis 20. Juli 2024 und es nahmen mehr als 800 Personen teil, davon 150 online. Auch einige Familien aus anderen Ländern sind angereist, u.a. Brasilien, Kanada, Brasilien, Frankreich und Holland.
Das neue Motto der PMSF wurde vorgestellt mit den drei Cs:
Die aktuellen Schwerpunkte der PMSF
An allen drei Tagen gab es sehr informative Vorträge. Dr. Teresa Kohlenberg (Neuropsychiatrie), Dr. Billy Bennett (Verdauungsstörungen) und Dr. Chris Winrow (Lymphödem) sprachen, alle drei sind Eltern eines Kindes mit PMD. Auch Dr. Tess Levy (Genetik) und Dr. Jimmy Holder (Epilepsie) gaben Vorträge zu spezifischen medizinischen Problemen. Dr. Michael Schön vom PMD-Verein war eingeladen, die europäischen Leitlinien vorzustellen. In der gleichen Sitzung präsentierte Dr. Sid Srivastava die US-Leitlinien. Es gab auch Vorträge zur Unterbringung Erwachsener und zu Ernährungsempfehlungen durch die Diätassistentin Chardell Buchanan. Außerdem gab es eine Infoveranstaltung zu Unterstützer Kommunikation.
Im Bereich Forschung wurden verschiedene Studien als Poster vorgestellt. Dr. Alex Kolevzon war per Videoschaltung dabei und informierte über die Teilnahmemöglichkeiten an klinischen Studien. Neuren, eine Pharmaziefirma, die mit einem dem körpereigenen Hormon IGF-1 ähnlichen Medikament eine erste Studie durchführte, war Hauptsponsor des Treffens.
Sie hatten auch einige Mitarbeiter vor Ort. Jaguar Gene Therapy, eine Firma, die eine Gentherapie für PMD entwickelt hat, war ebenfalls vertreten. Neuren zeigte Studienergebnisse, die sehr vielversprechend sind, wie wir bereits im Newsletter vor einiger Zeit berichteten.
Bald starten sie mit einer Phase III-Studie, die potentiell bei Erfolg zu einer Zulassung führen könnte. Jaguar hat bisher Tierversuche an Mäusen und Affen, ebenfalls mit positiven Ergebnissen, durchgeführt. Ab Herbst starten sie erstmals mit einer Studie an Menschen mit PMD. Dabei wird ein Virus, das als Genfähre dient, in die inneren Hohlräume des Gehirns, die Ventrikel, gespritzt.
Die Nervenzellen werden infiziert, es werden jedoch keine neuen Viren gebildet, sondern lediglich das artifizielle SHANK3-Gen eingefügt. Guoping Feng, ein namhafter Neurowissenschaftler, der schon seit langem an SHANK3 forscht, hatte eine kurze Variante des SHANK3-Gens entwickelt, die wesentliche Anteile des Gens enthält. Dieses kurze SHANK3 wird bei dieser Therapie verwendet.
Michael Schön gehört einer Planungsgruppe für den Aufbau einer internationalen Föderation aller Familienorganisationen an (Name: Phelan-McDermid Syndrome International Federation, PMSIF). Derzeit sitzt neben ihm als Vertreter unseres Vereins je eine Person aus Spanien, Vereinigtes Königreich und Vereinigte Staaten. Das Konzept wurde Vertreter/innen der Organisationen Frankreichs, Italiens, Kanadas, Brasiliens und Hollands vorgestellt. Die Idee und die Ziele dieses Vorhabens wurden sehr positiv kommentiert.
Als Rahmenprogramm gab es vielfältige Aktivitäten für die Kinder in der Mall of America, das größte Einkaufszentrum Amerikas mit einem eigenen Vergnügungspark und Aquarium. Ein gemeinsames Essen fand am Donnerstagabend in den Konferenzräumen des Hotels statt.
Sehr berührend war der Vortrag eines ehemaligen Star-Fashionfotographs, Rick Guidotti, der es sich zum Auftrag machte, die Schönheit von Menschen mit Krankheiten aufzuzeigen, um damit die negative Haltung der Gesellschaft zu Krankheiten, insbesondere Genstörungen zu verändern. Er bot auch vor Ort an, Bilder der Kinder und Familien zu machen. Sein Projekt heißt Positive Exposure (https://positiveexposure.org/). Dr. Kate Still, die wissenschaftliche Direktorin, wurde verabschiedet.
Unser aktueller Flyer
Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der aus der Initiative einiger Eltern PMD-betroffener Kinder entstanden ist.
Der Verein besteht seit Mai 2014 und wurde mit dem Zweck gegründet, die allgemeine Öffentlichkeit, die Fachöffentlichkeit und die Betroffenen über Ursachen, Formen und Folgen des Phelan-McDermid-Syndroms zu informieren.
Seine Ziele sind, zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der Betroffenen beizutragen.
Weiterlesen (Flyer als PDF)
